Un paciente con... (caso clínico)

Hipoplasia cerebelosa y duplicación de 15q11.2 ¿hallazgos genéticos casuales?

Lucía Sierra-Santos, Ismael Ejarque-Doménech, Gloria Maqueda-Zamora y Yamina Romero-Barzola

Resumen

Presentamos el caso de una niña diagnosticada a los 4 meses de edad de hipoplasia congénita grave del cerebelo, con clínica leve de nistagmo horizontal e hipotonía moderada. A pesar de su alteración, a los nueve años de edad ha presentado una evolución favorable con independencia motriz y buena evolución académica, intelectual y social. El estudio genético ha descubierto una duplicación 15q11.2, afectación que habitualmente se manifiesta con autismo, convulsiones y gran déficit intelectual, que nuestra paciente no presenta. Nos cuestionamos si ambos diagnósticos están o no relacionados o se trata de una asociación casual.

Rev Clín Med Fam. 2020;13(3):0

Cómo citar este artículo...

Ejarque-Doménech I, Romero-Barzola Y, Sierra Santos L, Maqueda Zamora G. Hipoplasia cerebelosa y duplicación de 15q11.2 ¿hallazgos genéticos casuales? . Rev Clín Med Fam. 2020;13(3):0.